Карл Кори (karhu53) wrote,
Карл Кори
karhu53

Франц Йозеф Каллман, человек и синдром

Сегодня в нашем блоге заметка, которую нам прислал читатель Иван Борщевский (и так бывает) :-).

В этот день, 24 июля 1897 года, в городе Ноймаркт (который сейчас называется Сьрода-Слёнска и расположен на территории Польши), в семье хирурга Бруно Каллмана и его жены Марии родился мальчик, которого назвали Франц Йозеф.




Франц Йозеф Каллман в 1950 году

Он стал психиатром и одним из первых исследовал генетические механизмы развития психических заболеваний. Для изучения роли наследственности и окружающей среды в патогенезе психических расстройств он предложил исследовать близнецов.
К сожалению, Каллман разделял взгляды нацистов на расовую гигиену. Он был учеником Эрнста Рюдина (Ernst Rüdin), немецкого психиатра, который принял участие в разработке медицинской части комментариев к национал–социалистическому “Закону о стерилизации душевно больных молодых людей” (19.7.1933), а также в его практической реализации. Сам Каллман в 1935 году выступил с речью, в которой он настаивал на обследовании родственников пациентов, страдающих шизофренией, чтобы выявить и стерилизовать “носителей гена болезни”.

Впрочем, сам он тоже быстро стал жертвой нацистов и в 1936 году он был вынужден бежать из Германии, так как у него были еврейские корни. Он обосновался в США, где и продолжил генетические исследования.

В 1944 году он описал врожденное эндокринологическое заболевание - врожденный гипогонадотропный гипогонадизм с аносмией, - которое впоследствии было названо его именем: синдром Каллмана (Кальмана).

О людях, страдающих этим заболеванием, известно давно. Пожалуй, первым упоминанием о таких пациентах можно считать слова из Евангелия: “есть скопцы (букв. - евнухи), которые из чрева матернего родились так” (Евангелие от Матфея, 19 глава), - поскольку евнухоидизм - одно из проявлений этого расстройства.

В 1856 году испанский врач Аурелио Маэстре де Сан Хуан (Aureliano Maestre de San Juan) описал вскрытие 40-летнего мужчины, у которого отсутствовала часть мозга - обонятельные доли (lobi olfactorii). У него были недоразвитые яички и микропенис, а также отсутствовали лобковые волосы. Через несколько лет австрийский журнал опубликовал статью патологоанатома Ричарда Ладислауса Гешля (Richard Ladislaus Heschl), который обнаружил сходные симптомы при вскрытии 45-летнего мужчины: маленькие гениталии и практически полное отсутствие волос на теле.

В 1914 году Франц Вайденрайх (Franz Weidenreich) провел вскрытие 10 человек, которые при жизни страдали аносмией (отсутствием обоняния), у трёх из них был гипогонадизм ( гипогонадизмом называется такая особенность, при которой в организме человека вырабатывается недостаточное количество половых гормонов). Вайденрайх предположил, что эти два нарушения могут входить в один симптомокомплекс.

И уже в 1944 году Каллман вместе с коллегами опубликовали статью о трех семьях, у некоторых членов которых выявлены такие симптомы, как евнухоидизм (недоразвитие половых признаков, отсутствие полового созревания, при котором отмечается диспропорциональное телосложение и нередко ожирение), отсутствие обоняния (аносмия) и дальтонизм (цветовая слепота). Авторы обратили внимание на генетическое происхождение этого расстройства.

В 1954 году де Морсье (De Morsier) сообщил о 14 таких пациентах и доказал, что аносмия при синдроме Каллмана является следствием врождённого отсутствия или недоразвития обонятельных долей.

Это генетическое расстройство встречается очень редко и чаще диагностируется у мужчин. Поскольку пациенты не проходят стадию полового созревания, то без лечения их голос не ломается. Американский джазовый певец Джимми Скотт обладал уникальным тембром голоса именно поэтому - у него тоже был синдром Каллмана.

Однако не все врачи, к сожалению, слышали про этот синдром и у некоторых пациентов его диагностируют иногда очень поздно. Канадский писатель Брайан Бретт в автобиографической книге “Лишь рёв был музыкой тебе” (Uproar’s Your Only Music) описывает, каково это быть подростком непонятного пола (с недоразвитыми мужскими гениталиями и женскими формами тела, включая гинекомастию), который постоянно страдал резкими перепадами настроения и мог неожиданно разрыдаться у всех на глазах.

Сейчас о синдроме Каллмана можно услышать, например, в сериале “Элементарно”, где главный подозреваемый Шерлока Холмса страдал именно этим расстройством. Пациент с подобным нарушением даже стал героем ситкома Late Bloomer (“Поздно созревший”)

Больше об этом синдроме можно узнать в этой памятке (в первом абзаце опечатка - нужно читать “ольфактогенитальный” вместо “офтальмогенитальный”).
https://med-history.livejournal.com/149809.html

Subscribe
promo karhu53 april 26, 2013 01:35 5
Buy for 20 tokens
  • Post a new comment

    Error

    Anonymous comments are disabled in this journal

    default userpic

    Your reply will be screened

  • 1 comment